بررسی مولکولی ژنهای دخیل در بیماران مبتلا به سندروم گلانزمن
thesis
- وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه
- author فاطمه ظفرقندی مطلق
- adviser سیروس زینلی زیور صالحی محمد صادق فلاح
- Number of pages: First 15 pages
- publication year 1393
abstract
بیماری گلانزمن (gt) یک سندروم خونریزی دهنده ی نادر با الگوی توارث اتوزومال مغلوب است که به دلیل فقدان تجمع پلاکت ایجاد می شود. اساس مولکولی این بیماری نقص در پروتئین کمپلکس ?iib?3 integrin می باشد که توسط ژنهای itga2b و itgb3 کدگذاری می شود. این ژنها بر روی نواحی 17q21.31 و17q21.32 واقع اند. شیوع این بیماری نادر در برخی جمعیت ها مانند عراق، اردن، ایران، فلسطین، هند و کولی های فرانسه به دلیل فراوانی ازدواجهای خویشاوندی، بیشتر است. جهش های متنوعی (بیش از 150 جهش مختلف) در این دو ژن گزارش شده است. جهش های نقطه ای، حذف، اضافه شدگی و با شیوع کمتر حذفهای بزرگ از جمله انواع جهش های مسبب ایجاد این بیماری می باشند. در مطالعه ی حاضر با استفاده از روش تعیین توالی مستقیم و روش long pcr وجود جهش نقطه ای و یا حذف در افراد معرفی شده با شک به بیماری گلانزمن، بررسی شد. در بررسی 10 بیمار غیر خویشاوند به روش تعیین توالی مستقیم دو ژن itgb3 و itga2b، 9 جهش c.2t>c،c.2301 +9 c>t ، c.1657-1659delctc،c.405dela ،c.1305 g>t، c.156 g>t، c.540 g>a،c.1902delt و c.409-3 c>g مشخص گردید و نیز با روش long pcr یک حذف در اگزون 2 و 3 ژن itga2b به صورت هموزیگوت دیده شد. از میان جهش های شناسایی شده، 3 جهش c.1657-1659delctc، c.2t>c، c.1305 g>t و حذف c.189-317-c.240del367nt گزارش نشده بودند که بیماریزا بودن آنها با بررسی اعضای خانواده و روشهای بیوانفورماتیک به تایید رسید. با توجه به اینکه نوع جهش دو ژن درگیر در این بیماری و فراوانی آن در بین بیماران ایرانی تاکنون مورد بررسی قرار نگرفته است، و با توجه به نیاز مفرط جامعه ی پزشکی جهت ارتقاء روشهای تشخیص، شناسایی و پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به این بیماری در کشورمان، بررسی مولکولی افراد مبتلا و اعضای خانواده شان به عنوان امری ضروری مورد توجه می باشد.
similar resources
بررسی پلی‌مورفیسم ژنهای آپولیپوپروتئین‌های AI و CIII در بیماران مبتلا به گرفتگی عروق کرونر
Several polymorphisms within the apo AI-CIII-AIV gene cluster have been detected there is ample evidence about variations at the adjucent apo AI and apo CIII gene loci influence the risk for hypertriglyceridemia and coronary artery disease(CAD). This study was conducted to elucidate the association between two restriction fragment length polymorphisms(RFLPs) of the adjacent apo AI and...
full textبررسی تغییرات قطعه‌ی ST در روش 15 اشتقاقی در بیماران مبتلا به سندروم کرونری حاد
Background & Objective: Patients with ischemic heart disease classified to two major groups: patients with stable angina and patients with Acute Coronary Syndrome (ACS). Previous studies showed that posterior segment of left ventricle is a silent segment on ECG, and routine 12 leads electrocardiogram (ECG) is not sensitive for evaluation of posterior infarction. This study designed for evaluati...
full textعوامل خطرساز و ژنهای دخیل در سرطان تخمدان
سرطان تخمدان ششمین سرطان شایع دنیا، دومین و کشنده ترین سرطان شایع زنانه و هفتمین علت مرگ ناشی از سرطان در زنان می باشد و 2 درصد زنانی که سابقه فامیلی ابتلا به آن را ندارند، ممکن است در طول عمر خود به آن مبتلا شوند. سرطان تخمدان هنوز در راس علل مرگ و میر ناشی از سرطانهای دستگاه تناسلی است. اگرچه ممکن است جامعه در مقابل این بیماری، بی دفاع به نظر بیاید، ولی می‌توان با استفاده از عوامل خطر متعد...
full textاثر اسید ایکوزاپنتاانوئیک بر بیان ژن های دخیل در مقاومت به انسولین سلول های گرانولوزای بیماران مبتلا به سندروم تخمدان پلی کیستیک
سابقه و هدف: سندروم تخمدان پلیکیستیک (Polycystic ovary syndrome; PCOS) اغلب باعث کاهش اوولاسیون، ناباروری و مقاوت به انسولین می گردد. یکی از عوامل موثر در بروز این بیماری گیرنده های Proxsisome proliferative–activated receptor gamma ((PPARγ می باشند که جزو گروهی از گیرنده های هست های هستند. آگونیست های PPARγ برای درمان مقاومت به انسولین، هیپرآندروژنیسم و اختلال عملکرد تخمدان در بیماران P...
full textبررسی میزان اعمال جراحی شکم و لگن در بیماران مبتلا به سندروم روده تحریک‌پذیر
Introduction: Irritable bowel syndrome(IBS) is one of the most common disorders of GI tract. Irritable bowel syndrome is characterized by chronic pain associated with altered bowel function. No organic abnormalities can be demonstrated reliably in IBS and thus diagnosis rests on symptom-base criteria.In this study rates of abdominal and pelvic surgery were measured in patients with IBS. Method...
full textبررسی سطح پلاسمایی بتا دو میکروگلوبولین در بیماران همودیالیزی مبتلا به سندروم تونل کارپ
سابقه و هدف: در بیماران دیالیزی به علت دفع ناکافی ذرات آملوییدی، بتا دو میکروگلوبولین بر روی ساختمان های اطراف مفصلی رسوب کرده و منجر به ایجاد عوارضی مانند سندروم تونل کارپ می گردد. با توجه به اهمیت اندازه گیری سطح پلاسمای بتا دو میکروگلوبولین به منظور جلوگیری از عوارض سندروم تونل کارپ این طرح در مرکز دیالیز کاشان انجام شد. مواد و روش ها: مطالعه حاضر به صورت مقطعی بر روی 60 بیمار تحت همودیالیز ...
full textMy Resources
document type: thesis
وزارت علوم، تحقیقات و فناوری - دانشگاه گیلان - دانشکده علوم پایه
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023